Para entender melhor o termo vamos tentar explicar por partes começando pela origem do nome da síndrome.

Síndrome – Conjunto de características que prejudicam de algum modo o desenvolvimento do indivíduo.

Down – Sobrenome do médico que descreveu esta síndrome John Langdon Down .

A síndrome de Down é um distúrbio genético causado quando uma divisão celular anormal resulta em material genético extra do cromossomo 21.  Portanto, este distúrbio leva ao atraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e “molinho” (hipotonia).

Existem diferenças entre as pessoas com síndrome de Down, tanto no aspecto físico quanto de desenvolvimento, decorrente dos aspectos genéticos individuais, intercorrências clínicas, nutrição, estimulação, educação, contexto familiar, social e meio ambiente.

É caracterizado principalmente por: pregas palpebrais oblíquas para cima, prega cutânea no canto interno do olho (epicanto), união das sobrancelhas (sinófris), base nasal plana, face aplanada, protusão lingual, palato ogival alto, orelhas de implantação baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino, 5º dedo curvo da mão (clinodactilia), dedos curtos (braquidactilia ), afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé, pé plano, prega palmar única transversa (prega simiesca), hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, retrognatia, afastamento dos músculos dos retos abdominais e hérnia umbilical.

Nem todas essas características precisam estar presentes para se fazer o diagnóstico clínico. Da mesma forma, a presença isolada de uma dessas características não configura o diagnóstico.

Existe um conjunto de alterações patológicas que exigem atenção e necessitam de exames específicos para sua identificação, são elas: cardiopatia congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas, ortodônticas e doença celíaca e devem ser acompanhados por especialistas.

E no pré natal?

As ultrassonografias realizadas durante o pré-natal podem apontar para a possibilidade de que o bebê nasça com Síndrome de Down ou outras ocorrências genéticas.

O diagnóstico laboratorial é Cariograma ou cariótipo, no cariótipo os cromossomos são ordenados por ordem decrescente de tamanho.

Crianças com essas características têm algum outro tipo de problema?

Um quantidade significativas de crianças com síndrome apresentam cardiopatia resultante da hipotonia já presente na vida embrionária. As dificuldades de aprendizagem estão correlacionadas com o grau de comprometimento intelectual. 

É importante destacar que a síndrome de Down não é uma doença, e sim uma condição genética, portanto, não tem cura. É importante saber que, mesmo que ter um filho especial signifique um universo de novos desafios, as dificuldades podem ser  superadas com o acesso à informação e o esclarecimento, além do apoio dos familiares e da equipe médica.

Fonte:

Ministério da Saúde. Biblioteca virtual em saúde do Ministério da Saúde. http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_pessoa_sindrome_down.pdf

FIOCRUZ. http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-down.htm. Acesso no dia 21/03/2019.