A doença falciforme é uma condição genética resultante de defeitos na estrutura da hemoglobina associados ou não a defeitos.
A mutação na hemoglobina S faz com que a hemácia que normalmente é arredondada e flexível torne-se enrijecida e em formato de foice (daí o nome falciforme).

Afinal, o que é anemia falciforme?

É uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com “foice” ou “meia-lua”, responsável por diminuir a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.
Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo.
Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. A manifestação ocorre de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, já outros apresentam um ou mais sinais.
Fique atento! Os sintomas geralmente aparecem no segundo semestre do primeiro ano de vida da criança. São esses os sintomas:

  • Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): é o sinal mais frequente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos;
  • Atraso no crescimento e desenvolvimento infantis;
  • Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local. Em geral nas crianças até 2 anos de idade;
  • Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência;
  • Risco aumentado de infecções, dentre outros.

IMPORTANTE!

O diagnóstico precoce, na primeira semana de vida, geralmente é realizado pelos Serviços de Referência em Triagem Neonatal, importante e essencial para a identificação, quantificação e acompanhamento dos casos.

Informações Básicas:

  • Não confundir anemia falciforme com anemia ferropriva, que é caracterizada pela deficiência de ferro.
  • Crianças com a doença não são frágeis e muito menos tem aspecto de criança doente.

Como se faz o diagnóstico de doença de falciforme?

TESTE DO PEZINHO: Os tratamentos incluem medicamentos, transfusões de sangue e, em casos raros, o transplante da medula óssea. Os mesmos devem ser indicados pelo médico.
ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA: Preconizada pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), a partir dos 4 meses de idade, o diagnóstico pode ser feito por quaisquer das metodologias existentes para eletroforese de hemoglobina.
Lembrando, quanto mais precoce for o diagnóstico e, consequentemente, o estabelecimento de uma linha de cuidado à saúde, maiores serão os benefícios individuais para as pessoas com a Doença Falciforme.

FONTE:

CONITEC. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Doença Falciforme.
Agosto/2016. Disponível em:
http://conitec.gov.br/images/Consultas/Relatorios/2016/Relatorio_PCDT_Doenc
aFalciforme_CP_2016_v2.pdf. Acesso em 15/06/2019.

APAE. Teste do pezinho. Disponível em: http://www.apaesp.org.br/pt-br/teste-
do-pezinho/pacientes/Paginas/resultado-de-exames.aspx. Acesso em:
17/06/2019.

Figueiredo AKB. Anemia Falciforme: Abordagem Diagnóstica Laboratorial. Rev.
Ciênc. Saúde Nova Esperança. 2014 Jun;12(1):96-103. Disponível
em: http://www.facene.com.br/wp-content/uploads/2010/11/Anemia-
falciforme1.pdf 2. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde.